Первичный билиарный цирроз встречается среди представителей всех рас, но по-разному распространен в регионах мира. Изучение ПБЦ затрудняется методологическими проблемами: отсутствием единых критериев заболевания и высокочувствительных и специфичных неинвазивных маркеров. Данные о заболеваемости и распространенности ПБЦ колеблются в широких пределах, составляя соответственно 2-24 случая на 1 млн населения и 19-240 больных на 1 млн населения. Наиболее высоки эти показатели в странах Северной Европы, где распространенность ПБЦ продолжает расти, хотя, возможно, наряду с ростом заболеваемости в какой-то степени это связано с совершенствованием методологических возможностей исследований и большей осведомленностью населения и врачей. Медиана возраста к моменту выявления ПБЦ составляет 50 лет, хотя колебания возраста обычно значительны — от 20 до 90 лет. Доля женщин среди больных ПБЦ составляет 90%. В регионах, где ПБЦ сильно распространен, выявлены районы, где распространненость особенно высока, что позволяет предположить роль неблагоприятных факторов окружающей среды в патогенезе заболевания. Два исследования «случай-контроль», посвященные факторам риска ПБЦ, дали неодинаковые результаты. Так, в Соединенном Королевстве выявлена связь ПБЦ с курением, в то время как в США в развитии этого заболевания играют роль аутоиммунные процессы, не связанные с ПБЦ, инфекция мочеполовых путей и тонзиллэктомия в анамнезе.